PV92

Das Erbgut des Menschen (sein Genom) ist auf 46 Chromosomen verteilt, die in jeder einzelnen Körperzelle vorkommen. Da wir je 23 Chromosomen von der Mutter und 23 Chromosomen vom Vater geerbt haben, ist jedes Chromosom doppelt vorhanden. Aufgebaut ist das Erbgut und somit die Chromosomen aus DNA, Desoxyribonukleinsäure. Dies ist ein langes fadenartiges Molekül. Würde man die DNA-Moleküle der 46 Chromosomen hintereinander auslegen, so hätte man einen rund 2 Meter langen Faden, der allerdings nur 0.000002 Millimeter dick wäre. Auf dem Chromosom Nummer 16 gibt es eine Region, die von Genetikern wenig romantisch als PV92-Region bezeichnet wird. In dieser Region liegt bei einigen Menschen eine sogenannte Alu-Sequenz vor. Dies hat nichts mit Aluminium zu tun. Da das Chromosom 16 und somit die PV92-Region zweimal in Ihrem Genom vorliegt, kann die Alu-Sequenz an dieser Position zweimal (auf beiden Chromosomen), einmal (auf einem Chromosom) oder gar nicht vorliegen. Sie können entsprechend homozygoter Träger (+/+), heterozygoter Träger (+/-) oder homozygoter Nichtträger (-/-) sein. Das Vorhandensein der Alu-Sequenz in der PV92-Region hat keinerlei diagnostische Bedeutung.

Das Photo links zeigt das PV92-Analyseergebnis für alle drei möglichen Genotypen. Grün fluoreszierend sind DNA-Fragmente in einer Agarosematrix zu erkennen, die in einem elektrischen Feld der Größe nach aufgetrennt wurden. Große Fragmente befinden sich oben, kleine Fragmente unten. Die linke Spur (M) zeigt 9 Banden von DNA-Fragmenten bekannter Größe (400-1200 Basenpaare). In Spur +/+ befinden sich ausschließlich große DNA-Fragmente, ein Indikator für einen homozygoten Träger der Alu-Sequenz in der Region PV92. In Spur -/- befinden sich lediglich kleine DNA-Fragmente, kennzeichnend für einen homozygoten Nichtträger. Spur +/- schließlich zeigt zwei DNA-Fragmente, was heterozygoter Träger auszeichnet.